必修一
P6 小儿麻痹症—— 脊髓灰质炎病毒。（注意考查病毒相关知识点）
P35 缺铁性贫血症——缺铁导致血红蛋白合成减少。（无机盐的生理功能）
P36抽搐——血钙过低。（无机盐的生理功能）
P46硅肺——溶酶体内缺乏某种酶当肺部吸入硅尘（SiO 2）硅尘被吞噬细胞吞噬，吞噬细胞中的溶酶体缺乏分解硅尘的酶，而硅尘却能破坏溶酶体的膜，使其中的水解酶释放出来，破坏细胞结构，使细胞死亡，最终导致肺的功能受损。
P73（必修二P70）囊性纤维病——编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使得肺功能严重受损。
P117白血病——患者血液中出现大量异常的白细胞，而正常的血细胞明显减少。
P125皮肤癌——紫外线穿透表皮伤及细胞中的遗传物质，严重时可能导致皮肤癌。
必修二
P26、P91 21三体综合征——又叫先天性愚型21号染色体不是正常的1对，而是3条。染色体异常遗传病。21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容，50%的患儿又先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。
P36、P90 抗维生素D佝偻病——单基因遗传病，伴性遗传-伴X显性遗传。患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍，病人常出现O型腿、骨骼发育畸形，生长缓慢等症状。
P33、P90人类红绿色盲症——单基因遗传病，伴性遗传-伴X隐性遗传病。
P40 “超雄综合征”——性染色体为3条的XYY男性。患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。
P69、P90 白化病——常染色体隐性遗传。控制酪氨酸酶的基因异常，缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸合成黑色素，而表现出白化症状。
P70 线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎——细胞质基因控制，只能通过母亲遗传给后代。
P80、P90 镰刀型细胞贫血症——常染色体隐性遗传。红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。由于发生的碱基对的替换，导致氨基酸发生改变，血红蛋白的结构改变。（镰刀型细胞贫血病因的发现，是现代医学史上最重要的事件。它从分子水平上阐明了病因，人们在此基础上建立了分子医学。）
P85 猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
P90 多指、并指、软骨发育不全——常染色体显性遗传。
必修二P90 苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传。患者的体细胞缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。
必修二P96 尿黑酸症——尿黑酸在人体内积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
P91 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病——多基因遗传病，受两对以上等位基因控制的人类遗传病。容易受环境因素的影响，不遵循孟德尔遗传定律，在群体中发病率较高。
P94 严重复合型免疫缺陷疾病——由于基因的缺陷，体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）。ADA的缺乏导致不具有正常人的免疫力。
必修三
P27 糖尿病——I型糖尿病和Ⅱ型糖尿病。典型症状：三多一少症状，即多尿、多饮、多食和消瘦。
1.多尿
由于血糖过高，超过肾糖阈(8.89～10.0mmol/L)，经肾小球滤出的葡萄糖不能完全被肾小管重吸收，形成渗透性利尿，血糖越高，尿糖排泄越多，尿量越多
2.多饮
主要由于高血糖使血浆渗透压明显增高，加之多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，加重高血糖，使血浆渗透压进一步明显升高，刺激口渴中枢，导致口渴而多饮，多饮进一步加重多尿。
3.多食
由于胰岛素的绝对或相对缺乏或组织对胰岛素不敏感，组织摄取利用葡萄糖能力下降，虽然血糖处于高水平，但动静脉血中葡萄糖的浓度差很小，组织细胞实际上处于“饥饿状态”，从而刺激摄食中枢，引起饥饿，多食，另外，机体不能充分利用葡萄糖，大量葡萄糖从尿中排泄，因此机体实际上处于半饥饿状态，能量缺乏亦引起食欲亢进。
4.体重下降
糖尿病患者尽管食欲和食量正常，甚至增加，但体重下降，主要是由于胰岛素绝对或相对缺乏，机体不能充分利用葡萄糖产生能量，致脂肪和蛋白质分解加强，消耗过多，呈负氮平衡，体重逐渐下降，乃至出现消瘦。
P36、P41 艾滋病——由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的。HIV侵入人体后与T淋巴细胞相结合，破坏T淋巴细胞，使免疫调节受到抑制，并逐渐使人体的免疫系统瘫痪，功能瓦解，最终使人无法抵抗其他病毒、病菌的入侵，或发生恶性肿瘤而死亡。
P38 类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮——自身免疫病。免疫功能过强。
P38 过敏反应——是指已产生免疫的机体，在再次接受相同抗原时所发生的组织损伤或功能紊乱。反应的特点是：发作迅速、反应强烈、消退较快；一般不会破坏组织细胞，也不会引起组织严重损伤；有明显的遗传倾向和个体差异。
